Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca GUA yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. Hal ini, menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA.
Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.
Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya
Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino , Thalasemia , Brachidactly dll.
Untuk jelasnya lihat baca ini
Tidak ada komentar:
Posting Komentar